You are here: Home » Kesehatan » Pengertian Penyakit Thalassemia

Pengertian Penyakit Thalassemia

Pengertian Penyakit ThalassemiaPenyakit Thalasemia adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan yang dikonsumsi digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel-sel di seluruh tubuh.

Thalasemia memiliki beberapa bentuk. 2 bentuk utama thalasemia adalah thalasemia alfa dan thalasemia betha. Thalassemia Alfa terjadi saat gen atau sekumpulan gen yang terkait dengan protein globin alfa hilang atau berubah. Sedangkan thalassemia Beta terjadi saat gen cacat yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin.

Thalasemia dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita, dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami penderita adalah mudah capek, letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan bernapas. Thalasemia yang tidak segera ditangani dengan tepat juga dapat menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat, kerusakan pada organ – organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala thalasemia

Gejala thalasemia berbeda – beda tergantung pada jenis thalasemia yang diidap atau di derita. Hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta untuk dapat bekerja secara normal.

Maka dari itu, kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta. Gejala thalasemia yang umumnya terjadi adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.

Biasanya orang yang memiliki keluarga yang menderita thalasemia memiliki resiko besar terkena thalasemia, karena thalasemia disebabkan oleh salah satunya faktor genetik.

Diagnosis thalasemia

Diagnosis thalasemia dapat dilakukan dengan bantuan dokter. Dokter biasanya akan menyarankan tes darah untuk menemukan masalah.

Orang yang menderita Thalassemia biasanya akan memiliki beberapa tanda-tanda yang signifikan, yaitu :

  • Sel darah merah berbentuk abnormal ketika dilihat di bawah mikroskop
  • Sel-sel darah merah berwarna lebih pucat dari biasanya
  • Dengan menggunakan perhitungan darah perifer lengkap (DPL) menunjukkan jumlah sel darah merah yang sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dari normal dalam darah

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri jika terdapat penyakit genetik. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya, contoh anemia bulan sabit.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *